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线粒体肌病简介_线粒体肌病个人资料_线粒体肌病微博

2016-11-29 00:23:32 科学百科 阅读 2 次

概述/线粒体肌病 编辑


线粒体肌病(mitochondrialmyopathies)系由线粒体代谢过程中某些酶缺乏所引起的一组遗传性疾病。肌肉病理的共同特点为破红肌纤维(raggedredfibers,RRF)。临床表现因酶缺乏种类而异,

最主要的综合征/线粒体肌病 编辑

有下列数种。

一、进行性眼外肌麻痹

表现为缓慢进行的眼睑下垂和眼外肌麻痹,症状不波动。

二、Kearns-Sayre综合征

20岁前起病的进行性眼外肌麻痹、视网膜色素变性和心脏阻滞。尚可有身材矮小,共济失调,神经性耳聋和甲状腺机能减退等异常。特点为家族史阴性。

三、线粒体脑病肌病(mitochondrialencephalomyopathies)

病者除有肌无力外,伴发肌阵挛癫痫、共济失调、视神经萎缩、周围神经病以及神经性耳聋和智能低下等症。部份病者可有卒中样发作,突然出现偏瘫,且有左右交替发作,头颅CT或MRI出现片状低信号。癫痫发作和发作性呕吐为此型病者最常见症状。血液乳酸测定可见高乳酸血症。肌肉活检和乳酸测定常为本病提供诊断依据。

治疗/线粒体肌病 编辑


对于线粒体脑肌病目前的治疗主要是营养支持治疗、对症治疗、大量维生素、辅酶Q治疗等

参考资料/线粒体肌病 编辑

http://www.3156.cn/disease/offices/1721.shtml